Es un trastorno que se
transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del
cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
La enfermedad de Huntington es
causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una
parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se
supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28
veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a
120 veces.
A medida que el gen se
transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande.
Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de
presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se
transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más
tempranas.
Hay dos formas de la
enfermedad de Huntington:
- La más común es la de aparición en la edad
adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan
síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
- Una forma de la enfermedad de Huntington de
aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la
niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la
enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen
para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la
enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus
hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus
hijos.
Síntomas
Los cambios de comportamiento
pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Los movimientos anormales e
inusuales abarcan:
- Movimientos faciales, incluyendo muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de
los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos
de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolables
- Marcha inestable
Demencia que empeora
lentamente, incluyendo:
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que
pueden estar asociados con esta enfermedad son:
- Ansiedad, estrés y
tensión
- Dificultad para deglutir
- Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
- Rigidez
- Movimientos lentos
- Temblor
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un
examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes
familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El
médico puede ver signos de:
- Demencia
- Movimientos anormales
- Reflejos anormales
- Marcha con frecuencia amplia y con
"pavoneo"
- Lenguaje dubitativo o articulación
deficiente
Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral,
especialmente en lo profundo del cerebro.
Otros exámenes que pueden
mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
Hay disponibilidad de pruebas
genéticas para determinar si una persona portadora del gen para la enfermedad
de Huntington.
Tratamiento
No existe cura para la
enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de
la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a
la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda
posible.
Los medicamentos varían
dependiendo de los síntomas.
- Los bloqueadores de la dopamina pueden
ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
- Medicamentos como tetrabenazina y
amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
- Hay alguna evidencia que sugiere que la
co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad,
pero no es concluyente.
La depresión y el suicidio son
comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que
todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en
la forma debida.
A medida que la enfermedad
progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del
tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.
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